Фенилкетонурия у детей (фенилпировиноградная олигофрения): причины возникновения, симптомы и признаки, диагностика, лечение.

Фенилкетонурия это распространенное наследственное заболевание, связанное с нарушением белкового обмена в организме человека. Одно из наиболее тяжелых последствий фенилкетонурии это поражение головного мозга и сопутствующие ему нарушения психического и физического развития детей.
Впервые классическая фенилкетонурия была описана А. Феллингом в 1934 году. В 50-х годах впервые было проведено успешное лечение фенилкетонурии в Англии, а в конце 60-х годов был разработан метод выявления фенилкетонурии у новорожденных – метод Гатри (определение содержания фенилаланина в крови новорожденных детей).
У девочек и мальчиков фенилкетонурия встречается почти с одинаковой частой. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дети, больные фенилкетонурией, нередко рождаются от здоровых родителей, которые являются носителями измененного (мутантного) гена.
На сегодняшний день возможно только диетологическое лечение фенилкетонурии. При раннем выявлении болезни и правильном соблюдении диеты ребенок с фенилкетонурией может вырасти совершенно здоровым.
13 июля, 2010