Малформациите се проявяват с микроцефалия, брахицефалия, вродени сърдечни пороци, малформации на храносмилателната система – дуоденална стеноза или атрезия.

Умственото развитие е засегнато в различна степен, на най-често болните са с олигофрения. Децата се раждат с нисък ръст и с прояви на мускулна хипотония.

Болните имат намалена резистентност към инфекции. Те рано заболяват от болестта на Alzheimer, имат повишен синтез на пурини, предразположени са към остра левкоза, остра миелоцитна левкемия, ретинообластом и често развиват катаракта. Средната преживяемост на болните е 30 г.

Мозаичната форма има по-леки клинични прояви.

Диагнозата се поставя чрез цитогенетичен анализ на G лентувани хромозоми, получени чрез култивиране и обработване на лимфоцити и периферна кръв. Съвременните флуоресцентни методи (FISH) позволяват диагнозата да бъде поставена в интерфазни ядра, без култивиране наклетки, като се използват специфични ДНК сонди за хибридизация с 21-вата хромозома.

Генетичния риск за потомството на семейства с родено вече едно болно дете със синдрома на Down зависи от формата на заболяването. При ненаследствениата форма генетичния риск корелира с възрастта на майката, а при наследствената форма се определя от сегрегацията на хромозомите.

Раждането на болно дете с наследствена или ненаследствена форма на синдрома на Down е задължителна индикация за провеждане на пренатална диагноза при следваща бременност на майката. Пренатална диагноза се предлага и на бременни над 35 г. Поради повишаване на риска за раждане на дете със синдрома на Down.

Индикации за ПД са също използване преди или в началото на бременността на редица фармакологични препарати ( цитостатици и други противотуморни препарати), прекарани вирусни инфекции ( хепатит, рубеола), токсоплазмоза, облъчване на някой от съпрузите преди зачатието.

Особено внимание се обръща на резултатите от биохимичния анализ и от ултразвуковия скрининг.

Рискът за хромозомна патология при жени на възраст 35 год и повече е 3.1 % в първия и 2.2 % във втория (16-17 седмица от бременността) триместър. В практиката изчисленията на риска за хромозомни болести на плода се провеждат с отчитане на комплекс от фактори, като основните критерии са възрастта на бременната, резултатите от биохимичния скрининг и УЗИ.

В зависимост от срока на бременността и задачите на изследването за хромозомен анализ могат да се използват клетки от амниотична течност, хорион, плацента и лимфоцити от кръвта на пъпната връв на плода.

Хромозомни препарати от хорион и плацента се приготвят по директни или косвени методи.

Клетките от амниостичната течност (КАТ) са няколко типа: същински амниоцити, т.е. олющени клетки от амниотичната обвивка на плода, епителни клетки и кожни фиброобласти, клетки от чревния тракт и устната кухина на плода.Съществуват два основни метода за култивиране на КАТ – 1. flask – метод и 2. in situ .

Култивиране на амниотични клетки и клетки от хориона или плацентата

Преимущества

• високо качество на хромозомите:

достатъчен брой метафази,възможност за диференцирано оцветяване на хромозомите

Недостатъци:

• възможност за контаминация на културите на културите с майчини клетки, продължително култивиране (1.5 – 3 седмици), опасност от инфектиране на културите, скъпи реактиви и оборудване, тегло на материала 5 мг

Ефективност – 99 %.

„Пряк” метод за анализ на клетките от хориона или плацентата

Преимущества :

• продължителност на изследването 1-2 дни, материалът за изследване е в малък обем, анализ в първото, второто и третото тримесечие на бременността, няма контаминация с майчини клетки, икономичност

Публикувано от: Hristo Angelov